Metodă nouă reactivează genele sănătoase la pacienții cu sindromul Prader-Willi
Boală genetică rară: 400.000 de persoane afectate!
O nouă abordare terapeutică pentru sindromul Prader-Willi a fost pusă la punct de o echipă australiană. Cercetările au dus la identificarea modului în care o proteină specifică, SMCHD1, blochează genele necesare pentru o dezvoltare cerebrală corectă.
Sănătate Mentală și Wellness
Vitamina B6 în doze mari: depresia se reduce cu 50% într-o lună
Două poeme despre sănătate mintală prin obiecte din viața cotidiană
Date noi: mai puține evenimente cardiace la bebeluși cu inima unică
Presiunea mediatică în fața științei: ce spune noua cercetareLa Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall din Melbourne, specialiștii au demonstrat că îndepărtarea acestei proteine reactivează genele sănătoase care rămâneau inactive din cauza unui mecanism genetic comparat cu o „frână”.
Această descoperire deschide calea spre tratamente care să vizeze cauza afecțiunii, nu doar simptomele.
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară care afectează aproximativ 400.000 de persoane la nivel mondial. Afecțiunea se manifestă prin întârzieri de dezvoltare, dizabilitate intelectuală și o senzație constantă de foame, care duce la obezitate severă și alte probleme de sănătate.
CRISPR în Science Advances: o descoperire revoluționară!
În prezent, tratamentele disponibile se concentrează pe controlul simptomelor, implicând adesea o combinație de medicamente, intervenții chirurgicale și supraveghere medicală continuă.
Rezultatele studiului, publicate în revista Science Advances, au fost obținute prin utilizarea tehnologiei CRISPR, a celulelor stem și a analizelor genomice pe celule de pacienți și pe modele animale. Această metodă permite evaluarea efectelor eliminării genei asociate proteinei SMCHD1. Cercetătorii subliniază că noua descoperire oferă speranța unor terapii care acționează direct asupra cauzei genetice. Mai multe tratamente experimentale bazate pe această strategie sunt deja în curs de dezvoltare, prin intermediul unei companii înființate pe baza rezultatelor obținute la WEHI.
Contextul științific al acestei descoperiri se bazează pe înțelegerea mecanismului epigenetic prin care SMCHD1 funcționează ca un regulator al accesibilității ADN-ului. Când această proteină este prezentă în exces sau funcționează neadecvat, ea compactează cromatina în jurul genelor esențiale pentru dezvoltarea sistemului nervos, împiedicând expresia lor. Eliminarea țintită a SMCHD1 prin tehnologii de editare genetică permite „decompactarea” ADN-ului, reacti-vând astfel genele care rămâneau tăcute. Acest proces este esențial pentru a înțelege de ce pacienții cu sindromul Prader-Willi prezintă dificultăți de învățare și control al apetitului, deoarece genele implicate în reglarea foamei și în funcționarea cognitivă erau blocate la nivel molecular.
În plus, utilizarea celulelor stem derivate din pacienți a permis cercetătorilor să observe direct efectele eliminării SMCHD1 pe celule reale, nu doar pe modele animale. Această abordare reduce incertitudinea legată de traducerea rezultatelor din șobă în clinică, deoarece celulele păstrează profilul genetic specific al fiecărui pacient. Compania înființată pe baza acestor descoperiri lucrează acum la dezvoltarea unor terapii genice care să fie administrate ca tratament curativ, nu doar ca management simptomatic. Această direcție de cercetare se aliniază cu tendințele actuale în medicina de precizie, unde tratamentele sunt personalizate pe baza profilului genetic individual al pacientului.